GENOMNIS

During the last 10 years, medical genetics has drastically changed with the emergence of new sequencing technologies. It is thus now possible to sequence individual genomes in few hours. The challenge is therefore not anymore to generate the data but to efficiently identify disease-causing mutations among millions of variations: the "search a needle in a haystack" challenge. Thanks to a fruitful partnership with experts from renown academic bioinformatics research teams from the Aix-Marseille University (AMU) and the French National Institute of Health and Medical Research (Inserm), the Genomnis company is providing the most efficient systems to predict the pathogenicity of mutations from any human gene. The Human Splicing Finder system allows the identification of splicing signals and the impact of mutations on these signals, while the UMD-Predictor system is dedicated to the prediction of exonic substitutions. Genomnis is also providing services to assist you to design your experiments and analyze data. Our vision is to provide you the power of bioinformatics coupled with the experience of genetics experts to simplify your genomics journey.

Au cours des dix dernières années, la génétique médicale a radicalement changé avec l'émergence de nouvelles technologies de séquençage. Il est ainsi désormais possible de séquencer des génomes individuels en quelques heures. Le défi n'est donc plus de générer des données mais d'identifier efficacement les mutations pathogènes parmi des millions de variations : le défi de "chercher une aiguille dans une botte de foin". Grâce à un partenariat fructueux avec des experts d'équipes universitaires de recherche en bioinformatique renommées d'Aix-Marseille Université (AMU) et de l'Institut national de la santé et de la recherche médicale (Inserm), la société Genomnis fournit les systèmes les plus efficaces pour prédire la pathogénicité des mutations de n'importe quel gène humain. Le système Human Splicing Finder permet d'identifier les signaux d'épissage et l'impact des mutations sur ces signaux, tandis que le système UMD-Predictor est dédié à la prédiction des substitutions exoniques. Genomnis propose également des services pour vous aider à concevoir vos expériences et à analyser les données. Notre vision est de vous fournir la puissance de la bioinformatique couplée à l'expérience des experts en génétique pour simplifier votre voyage génomique.